SINDROM DOWN

APAKAH SINDROM DOWN?

Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel.

Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan ciri-ciri fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan dengannya.

Nota :

Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit.

Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down, orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866.


APAKAH KEKERAPAN TERJADINYA SINDROM DOWN?

Kadar kejadian keseluruhannya ialah satu pada setiap 800 kelahiran. Risiko menjadi tinggi dengan bertambahnya umur ibu semasa hamil.


BAGAIMANA SINDROM INI DISAHKAN?

Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau analisis cecair mentuban (amniotic fluid)


CIRI-CIRI FIZIKAL

*Tubuh yang pendek
*Kepala bersaiz kecil
*Raut wajah yang rata dengan kedudukan mata sedikit ke atas
*Lidah terjelir
*Satu garis lurus di tapak tangan, tangan yang besar, jari tangan yang pendek dan jurang yang besar di antara ibu
jari dengan jari kedua kaki.
*Pertumbuhan yang lambat.
*Kecacatan mental yang ringan atau sederhana

MASALAH-MASALAH BERKAITAN SINDROM DOWN DAN RAWATAN

1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur
=> Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak.
=> Lambat atau sukar dalam pembelajaran
=> Lambat dalam pertuturan

Kanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan
pertuturan. Dapatkan maklumat dari doktor atau jururawat anda tentang kemudahan perkhidmatan pemulihan
kanak-kanak berkeperluan khas yang paling hampir dengan tempat tinggal.

2. Penyakit jantung kongenital
=> Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkan dengan penyakit jantung
berbanding dengan kanak-kanak biasa

Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untuk mengesan sebarang penyakit jantung
kongenital dan merujuk untuk penilaian lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau
pembedahan.

3. Kecacatan pertumbuhan perut
=> Intestinal atresia
=> Tiada dubur

Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu di bedah. Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar
kejadian ini tinggi berbanding dengan kanak-kanak biasa.

4. Mudah mendapat jangkitan
=> Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa dengan doktor segera bila demam atau
nampak kurang sihat.

5. Masalah pendengaran dan penglihatan
=> Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan.

6. Gangguan fungsi Tiroid
=> Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan penambahan hormon, contohnya tiroxin.
=> Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid. Perlu rawatan untuk mengawal pengeluaran hormon.

7. Barah (kanser)
=> Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbanding kanak-kanak biasa.

Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.


PENCEGAHAN

*Kaunseling keturunan: Risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga Sindrom Down bergantung kepada jenis
kecacatan kromosom anak dan umur ibu bapanya.
*Kadar risiko kejadian berulang adalah 1%
*Amalan merancang keluarga


PEMULIHAN

*Program intervensi
*Terapi carakerja
*Terapi pertuturan
*Pendidikan khas
*Latihan kemahiran khas

Tujuan rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan dan perkembangan maksima serta mampu berdikari.

Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan. Maklumat lanjut boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital (klinik kanak-kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan (Unit Pendidikan Khas).

Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan yang sempurna. Doktor yang merawat perlu mengisi borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal.

Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk mendapat beberapa keistimewaan rawatan kesihatan dari klinik atau hospital kerajaan..

Terdapat satu perkaitan antara usia ibu yang lanjut dengan Sindrom Down :

Umur ibu Risiko mendapat anak Sindrom Down

25 1:1500

30 1:1000

35 1:360

40 1:100

45 1:50

Tiada kaitan Sindrom Down dengan usia bapa setakat ini.


SEJAUH MANAKAH KERENCATAN MENTAL DAN PERWATAKAN KANAK-KANAK SINDROM DOWN?

IQ (intelligence quotient) kanak-kanak Sindrom Down adalah di antara 35 dan 70, dengan purata IQ sebanyak 55. Kadangkala. IQ mungkin lebih tinggi. Secara amnya, kerencatan mental adalah sederhana. Kanak-kanak Sindrom Down selalu bersikap gembira, suka meniru dan gemarkan irama serta muzik. Namun demikian, 13% mempunyai masalah emosi yang serius dan ada yang bersikap bengis serta pemarah.


BOLEHKAH KANAK-KANAK SINDROM DOWN DIBERI SUNTIKAN IMUNISASI?

Kanak-kanak Sindrom Down seperti kanak-kanak normal, harus diberikan suntikan imunisasi mengikut jadual untuk mencegah penyakit berjangkit.


APAKAH PUNCA KEMATIAN KANAK-KANAK SINDROM DOWN?

Kadar kematian kanak-kanak Sindrom Down adalah paling tinggi pada umur 2 tahun yang pertama. Punca kematian yang paling ketara ialah akibat penyakit jantung kongenital dan sistem pernafasan.

Lebih kurang 40-60% kanak-kanak Sindrom Down berpenyakit jantung kongenital dapat hidup hingga umur 10 tahun. Tanpa penyakit kardiak, jangka umur hidup mereka ialah 40 tahun.

Lain-lain penyakit serius termasuk dislokasi atlantoaksial (tulang belakang di antara rangka kepala dengan leher) khususnya dengan aktiviti sukan yang cergas dan menyebabkan lumpuh akibat saraf tunjang tertekan. Penyakit leukemia juga meragut nyawa sebanyak 5% daripada kanak-kanak Sindrom Down.


BOLEHKAH KANAK-KANAK SINDROM DOWN DAPAT HIDUP BERDIKARI?

Kebolehan kanak-kanak Sindrom Down amat berbeza, daripada yang cukup serba boleh kepada yang terencat serius. Oleh yang demikian, kebolehan setiap kanak-kanak Sindrom Down harus ditentukan secara kes demi kes. Kebanyakkan kanak-kanak Sindrom Down dapat hidup berdikari, kalau mereka mendapat sokongan dan peluang yang mencukupi. Mereka seperti manusia lain, juga perlu mengatasi masalah kehidupan sehariannya. Mereka juga harus diberi segala kasih sayang dan kepercayaan yang ibu bapa dan kakitangan perubatan sanggup berikan, untuk membolehkan mereka terus berkembang maju

Anugerah... Fathi Firjani binti Alias

\... Di Kukup Resort..... ...Rombongan bersama rakan2 oku Ke Cameron Highland Disember 2008......Cameron Highland...